這些孩子在睡夢中離奇死亡，現在真相終於揭曉
2022年02月19日
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直到最近，一項發表於《美國科學院院刊》（PNAS）的研究終於找到了突破口。紐約大學醫學院的錢永佑教授團隊通過全外顯子組測序，揭示了一部分SUDC案例的真正死因：一系列與癲癇、心率失調、神經發育失調相關的基因突變，造成了這一幕幕悲劇。
在這項研究中，錢永佑教授團隊對124個家庭進行了全外顯子組測序。這些家庭的孩子在11個月至19歲（多數在1~4歲）之間不明原因猝死，而研究團隊的測序對象包含了死者及其父母。
在開展這項研究之前，有一個現象引起了研究團隊的注意：死於SUDC的兒童出現過熱性驚厥的幾率是普通兒童的10倍。他們由此懷疑，死因可能與癲癇和心功能不全有關。為此，研究團隊重點關注了137個與這些疾病相關的基因。
測序結果顯示，在124名死者中，有11人（約9%）在大腦和心肌細胞中調控鈣離子功能的基因出現突變。鈣離子信號對於神經元和心肌細胞的功能十分重要。在接收到正確的信號時，細胞會打開離子通道，允許鈣離子穿越細胞膜、形成電流。當鈣離子信號出現異常，就有可能導致心律失常或癲癇，這兩種情況都可能造成致命後果。
值得注意的是，這項研究揭示的突變大多數都是全新的。對這些孩子父母的測序結果顯示，這些突變不是遺傳產物，而是在新生兒體內隨機出現的。
錢永佑教授說，「關於基因突變的新研究將逐步揭開致病機制，並為今後的新療法奠定了基礎。」in這項研究揭示了一部分SUDC案例的致病基因，當然我們也看到，仍有90%的病因尚不明確，對此顯然還需要更多後續研究。到這裏，關於這篇論文本身的故事就接近尾聲了。但在這篇論文背後，還有一個人物不應被忽視。
在這篇PNAS論文中，第二作者正是在25年前失去自己孩子的Gould女士。看到自己的孩子在自己面前莫名死去之後，悲傷的Gould女士意識到，對於SUDC，科學界幾乎一無所知，而開展相關研究的第一個難題就是經費的缺乏。
為了給自己以及其他失去自己孩子的家長一個答案，也為了在未來避免這樣的悲劇，Gould女士聯合他人創建了SUDC基金會。正是這個旨在支持那些失去子女的父母、為相關研究提供經費支持的非營利基金會資助了該研究。同時，Gould女士目前還是紐約大學醫學院的一名科學家，她正親自參與研究，以尋找那個她期待了25年的答案。
對於Gould女士來說，這項進展是一個好的開端，但大量SUDC案例的真相仍然撲朔迷離。不過在她看來，這次進展也為未來的工作鋪平了道路。
封面圖來源：123RF
參考資料：
MatthewGeneticistsgeneticAims
